Distrofias Musculares Progressivas

• Distrofia de Duchenne

• Distrofia de Becker

• Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias,

entre outras)

• Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)

• Emery-Dreifuss

Congénitas

• Défice primário da Merosina

• Síndrome Fukuyama

• Síndrome Walker-Warburg

• Síndrome de Ulrich

• Síndrome Músculo–óculo-cerebral

• Síndrome de espinha rígida

Miopatias Congénitas

• Nemalínica

• Filamentos Finos

• Central Core

• Multiminicore

• Centronuclear

• Miotubular

Miopatias Distais

• Miopatia de Miyoshi

• Miopatia tibial

• Miopatia com corpos de inclusão

Outras Miopatias

• Miopatia de Bethlem

• Distrofia muscular óculo-faríngea

Síndromes Miotónicos

• Distrofia Miotónica de Steinert

• Miotonia Congénita de Thomsen

• Miotonia Congénita de Becker

• Síndrome de Schwartz-Jampel

Miopatias Metabólicas

• Miopatias Mitocondriais

• Défices de Carnitina

• Doença de Pompe e outras Glicogenoses

Doenças da Junção Neuromuscular

• Miastenia Gravis (não hereditária)

• Síndromes miasténicos congénitos

Doenças do Neurónio Motor

• Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (Kugelberg-Welander)

• Síndrome de Kennedy

• Esclerose Lateral Amiotrófica

Neuropatias sensitivo – motoras

• Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth

Ataxias hereditárias

Paralisias periódicas

Hipertermias malignas

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Cardiomiopatias hereditárias

Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas - não hereditárias)

• Polimiosites

• Dermatomiosites

• Miosite com inclusões

Outras Doenças Neuromusculares

* De acordo com a classificação da World Muscle Society (Neuromuscular Disorders Vol. 16, 2006)