Sob a denominação genérica de "Doenças Neuromusculares", agrupam-se diferentes afeções decorrentes do acometimento primário da unidade motora, composta pelo motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo.

          O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras.

         São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes de apoios e/ou ajudas técnicas – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc.

         Os músculos pulmonares e o coração são frequentemente afetados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Nestes casos, é necessária uma intervenção cirúrgica de correção, que melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retrações tendinosas que aumentam as dificuldades nos movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal.

         Estas doenças não têm, por enquanto, cura. No entanto, os diversos problemas que afetam os doentes podem ser minorados com o apoio das equipas multidisciplinares que incluam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias que, vão sendo constituídas nos vários centros hospitalares e trabalhando em comum.

Texto adaptado de https://www.apn.pt/pt_pt/maxcontent/documento/12/-/as-doencas-neuromusculares/